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miércoles, 24 de julio de 2013

LA TERAPIA GÉNICA APORTA NUEVAS ESPECTATIVAS PARA RECOBRAR VISION EN ENFERMEDADES TERMINALES DE LA RETINA

Dr Joan Casado
Jefe de la Unidad de Retina y Vítreo. Area Oftalmológica Avanzada

En la actualidad podemos hablar de cuatro líneas principales de investigación para conseguir recuperar visión en casos terminales de enfermedad retiniana: la terapia génica, el implante y/o sustitución de células y tejidos, incluyendo las famosas células madre, y la terapia de neuroprotección, sin olvidar por supuesto el abordaje tecnológico de la visión artificial que puede traernos sin lugar a dudas y en breve, importantes satisfacciones. Quizás la primera, la terapia génica, es la más novedosa y la menos conocida por ello pensamos que es interesante explicar en qué consiste y el estado actual de su evolución.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas), con el objeto de modificar el funcionamiento de determinadas proteínas que se encuentran alteradas y que son causantes de la enfermedad, con el objetivo de hacer reversibles el trastorno biológico que producen.

En la actualidad, existen a nivel mundial 8 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias de la retina que se basan en la terapia génica, utilizando los vectores virales adenoasociados (AAV). La vía de administración es subretiniana y los objetivos que se pretenden conseguir son: Mejoría de la sensibilidad a la luz, Mejoría del Campo visual, Mejoría de la percepción del color y, Cambios de la Agudeza Visual.

En 1997 se identificó por vez primera el gen responsable de  enfermedad distrofia-degenerativa de la retina, más concretamente el ATP-binding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4). Se trata de un gen de gran tamaño que codifica para una proteína de los fotoreceptores que participa en el transporte de substratos a través de membranas.

Hasta la fecha se han descrito mutaciones en ABCR en cinco mutaciones distintas: Retinitis pigmentosa, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Stargardt, Fundus Flavimaculatus y Degeneración macular asociada a la edad (DMAE). En este modelo la severidad de la enfermedad está en relación inversa con la actividad de ABCR, por lo que el diagnóstico genético podría predecir la secuencia potencial que seguirá la enfermedad retiniana, aportando un pronóstico visual concreto para cada paciente. Pensamos que este beneficio se pueda extrapolar al resto de enfermedades mencionadas.

En la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología 2013 (ARVO), el mayor foro mundial relacionado con las investigación oftalmológica, se presentaron  importantes avances biomédicos, destacando el StarGen.

StarGen es una terapia basada en genes para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCR que conduce a la degeneración de los fotoreceptores en la retina y pérdida de la visión. Los genes son introducidos en el ojo del paciente mediante vectores virales. La microcirugía  la podremos llegar a realizar con las técnicas de pequeña invasión y cánulas ultrafinas subretinianas. Se están realizando estudios en fase clínica para optimizar los protocolos de actuación. Este tipo de terapia será en breve una realidad que podría ayudar a muchos pacientes que padecen alteración de este gen ABCR.

La Optogenética es otra prometedora y novedosa rama de investigación para regenerar la visión en retinas seriamente dañadas. Normalmente, las células ganglionares no son sensibles a la luz, los conos y bastones son los que convierten la luz en señales eléctricas enviadas al cerebro, donde son interpretadas como la visión.

Las células ganglionares juegan un papel diferente, aportando los últimos toques a la información visual producida por los conos y bastones - puesta a punto, si se quiere - antes de que haga su camino hacia el cerebro. En muchas degeneraciones de la retina, las células ganglionares sobreviven mucho tiempo después de que los conos y bastones han desaparecido, lo cual abre una nueva vía para intentar recuperar visión, intentar que funcionen aunque las otras neuronas de la retina no se encuentren activas.

Mediante la terapia génica con adenovirus asociados los investigadores son capaces de sintetizar proteínas prediseñadas como la LiGluR que permite a las células ganglionares convertir la luz en estimulo eléctrico y con ello enviar una señal al cerebro para que pueda iniciarse la secuencia de percepción visual, es decir, recuperar visión.

Estos avances permitirán en breve tratar pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, hasta ahora condenados a la ceguera. Se abre una luz de esperanza para recuperar parte de la visión. En Area Oftalmológica Avanzada estamos siguiendo la evolución de estos nuevos tratamientos y esperamos poder ofrecerlos a nuestros pacientes en cuanto sea posible, por ello recomendamos hacer una visita de control a todos los que sufren alguna de las enfermedades retinianas mencionadas al principio de este artículo, con el oftalmólogo de su confianza o en nuestro centro si lo considera oportuno.



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